AIM：健康个体全基因组测序 居然发现罕见病遗传风险

全原核生命体化学合成无关对母体DNA中的30亿个碱基的统计分析，是一项先进的生命体关键技术，这项关键技术将迎来预报和防止病因的新纪元。然而，对心理健康年轻人应用于原核生命体化学合成是有争议的，因为没有人可能会完全确定具动植物肾病几率的个体相似之处以及病患者和他们的牙医将如何应对这些几率。在哈佛大学医专攻院科学研究员6月初26日出版的一篇新文章中的，研究报告了NIH资助的MedSeq单项的科学研究结果，MedSeq单项是一个包含牙医和病患者的随机临床，旨在开发精确的流程来传达化学合成结果。在MedSeq单项中的，100名心理健康母体及其初级医疗卫生医师参与并随机分组，一半不能接受全原核生命体化学合成，一半未不能接受全部基因化学合成。专家统计分析了每个化学合成病患者近5000个与动植物肾癫痫特别的基因，包含临床遗传专攻，分子遗传专攻，初级医疗卫生，专攻和立法在内的许多不同专攻科的科专攻界共同参与了结果统计分析。科学研究医护人员注意到，在随机不能接受原核生命体化学合成的50名心理健康初级医疗卫生病患者中的，有11名（22％）可携带预计可能会导致以前未确诊的罕有病因的基因型。其中的两名病患者被指出具潜在的哮喘或症状，包含一名可携带可能引起眼底病因突变（称为眼底白斑病）的病患者。这个病人知道他在弱光条件下看事物很吃力，但没有显然他的左眼原因有遗传因素的可能性。另一名病患者被注意到的基因型与斑驳吡咯症特别联，科学研究结果推论了病患者和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。其他九名参与者不具遗传病因几率。例如，两名病患者有与心律持续性特别的个体相似之处，但是心肌梗塞的安全检查正常。可能，但不能应有，他们无论如何可能会出现心脏原因。单项执行官高管Jason Vassy说道：“对心理健康母体进行全原核生命体化学合成获得了新注意到，即只有某些基因个体相似之处可能会对心理健康产生仅仅影响。 这项科学研究提供者了一些局限性的证据，我们可以培训班初级医疗卫生提供者者适当地管理病患者的化学合成结果。”初级医疗卫生牙医在科学研究开始时不能接受了六个足足的培训班，知晓如何向不能接受化学合成的母体推论一页专门建筑设计的原核生命体市售。与遗传专家进行咨询是可行的，但不是需要的。初级医疗卫生牙医可以根据自己的判断来知晓化学合成母体的状况。分子医专攻实验室秘书长Heidi Rehm博士和教导原核生命体统计分析的科学研究医护人员Heidi Rehm博士指出：“我们著迷地看到一般说道来心理健康的母体也可携带着罕有遗传病因的个体相似之处几率。我们注意到大约有五分之一的样本年轻人可携带致病个体相似之处，这表明我们普通年轻人患罕有病因的几率可能远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其中的一种个体相似之处的母体之后是否可能会发展成为病因，这一点十分完全清楚。此外，科学研究医护人员比较了两组参与者，注意到不能接受原核生命体化学合成的病患者并没有展示出出极高的焦虑相对。 比如说，他们做了更多的医疗安全检查，并在不能接受其化学合成结果后的六个月初内平均增加了350多美元的医疗医疗卫生费用。本科学研究中的小样本量的经济相似之处无统计专攻意涵。MedSeq单项调查结果医护人员指出，由于样本量较小，因此科学研究结果应谨慎推论，因为该科学研究是在一个专攻术医疗中的心进行的，那些病患者和初级医疗卫生医师都不能推选一般年轻人。他们还强调，可携带遗传几率标示十分意味著病人有或一定可能会发展该病因。在心理健康年轻人中的注意到这些几率图标是否必定会可能会提供者心理健康诱因，或将可能会产生但会的样品和后续流程以产生更多的危害，都是很关键的待查证的原因。哈佛大学医专攻院的医专攻教授兼资深作者Robert C. Green博士强调：“全原核生命体化学合成和其他医专攻关键技术在日常医专攻实践中的的融合具非常平淡无奇的无疑，同时具预报和防止病因的创造力。但是，我们所需建筑设计更多的实验以更好的统计分析结果，如MedSeq单项，所需增加样本量，并在更长的时间内查阅结果，以显示原核生命体医专攻的全部创造力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188